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　　文/廣州日報全媒體記者任珊珊 通訊員周晉安

　　偏愛女性，肢體僵硬，讓人走路困難，容易誤診為強(qiáng)直性脊柱炎或癔癥等疾病……這就是“僵人綜合征”患者面臨的困境?！皬V州實(shí)力中青年醫(yī)生”、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院院長助理邱偉主任醫(yī)師表示，“僵人綜合征”也被俗稱為“木頭人”，是一種十分罕見的自身免疫和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。“僵人綜合征”病人大多為女性，就診時腰背部僵硬得像一塊木頭，難以邁步，行走容易摔跤。這對病人的身心造成重大打擊，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。

　　易誤診為“強(qiáng)直”“癔癥”

　　邱偉介紹，“僵人綜合征”通常會導(dǎo)致軀干和四肢肌肉僵硬和痙攣。病人可能會在疾病早期出現(xiàn)癥狀，最終變成持續(xù)狀態(tài)。僵硬和痙攣通常始于腿部和軀干肌肉，尤其是腰背部，隨著時間的推移，會影響手臂甚至面部。還可能出現(xiàn)其他癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)和無法解釋的摔倒。

　　由于腰背部肌肉僵硬癥狀比較多見，這種病容易被誤診為強(qiáng)直性脊柱炎進(jìn)行治療，不見好轉(zhuǎn)后可能被診斷為“癔癥”“焦慮癥”，最終轉(zhuǎn)診到神經(jīng)科后才被確診。

　　有些人將“僵人綜合征”與“漸凍癥”混為一談，其實(shí)兩者天差地別?！皾u凍癥”也就是肌萎縮側(cè)索硬化的最終結(jié)局，患者是死于呼吸肌麻痹或肺部感染?！敖┤司C合征”病人不會因該病死亡，但因生活質(zhì)量嚴(yán)重下降，承受了巨大的心理壓力。

　　病人查出GAD65抗體陽性

　　44歲的阿蘭(化名)于2020年被確診為“僵人綜合征”。2015年起，她的左足背便出現(xiàn)疼痛，起初為發(fā)作性針刺樣疼痛，幾秒可緩解。隨后左側(cè)腹股溝區(qū)開始疼痛，且疼痛逐漸加重，不能獨(dú)自行走，雙腿僵硬感，腰部有輕微緊繃感，緊張時明顯，雙腿僵硬時甚至不能獨(dú)自行走，不過持續(xù)約幾分鐘可緩解。

　　五年之后，阿蘭已經(jīng)發(fā)展到行走困難，起身或轉(zhuǎn)身、蹲下及下樓梯時更明顯，容易摔跤。當(dāng)輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的阿蘭最后找到胡學(xué)強(qiáng)教授和邱偉主任醫(yī)師時，她已經(jīng)無法獨(dú)立行走。

　　檢查顯示，她的全身肌肉僵硬，右上肢肌張力正常，其余肢體肌張力增高，四肢肌力5級?！爱?dāng)時她的肌肉僵硬到連正常的腰椎穿刺檢查都做不成。”邱偉說，醫(yī)生只好把她送到麻醉科進(jìn)行麻醉，待肌肉松弛后，才完成了腰穿。

　　然而，常規(guī)檢查，腫瘤相關(guān)檢查、炎癥及風(fēng)濕免疫相關(guān)檢查、內(nèi)分泌相關(guān)檢查、代謝相關(guān)檢查，甚至是基因檢查都未見到明顯異常?！白詈笫荊AD65抗體檢測發(fā)現(xiàn)了異常?！鼻駛ソ忉屨f，“僵人綜合征”病人的特點(diǎn)是體內(nèi)可以檢測到GAD65抗體陽性。結(jié)合臨床癥狀和相關(guān)檢查結(jié)果，她被確診為這種十分罕見的自身免疫和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

　　免疫吸附+免疫抑制劑有一定療效

　　導(dǎo)致“僵人綜合征”病人產(chǎn)生GAD65抗體的原因是什么，目前醫(yī)學(xué)界尚不得而知。

　　邱偉坦言，因?yàn)檫@種疾病太罕見了，報告的病例較少，隨訪也不足，因此醫(yī)學(xué)界對它的了解還有待深入。有些病人誤以為無法治療，確診后便灰心絕望。實(shí)際上，中山三院神經(jīng)科團(tuán)隊近年來的探索，已初步有成果。

　　以阿蘭為例，邱偉團(tuán)隊嘗試采用蛋白A免疫吸附(IA)治療，后續(xù)則采用免疫抑制劑治療。

　　蛋白A免疫吸附也就是俗稱的“血液凈化”的一種。通過先降低血液中的GAD65抗體滴度，加上后續(xù)采用免疫抑制劑來減少該抗體的產(chǎn)生，從而緩解癥狀，改善生活質(zhì)量。

　　據(jù)悉，阿蘭先后接受了6次蛋白A免疫吸附治療。第一次免疫吸附(IA)治療后，行走便比治療前平穩(wěn)了不少，肌肉較為松弛。免疫吸附治療結(jié)束后雙下肢僵硬、活動障礙都明顯好轉(zhuǎn)。目前，阿蘭仍在堅持治療，生活已基本恢復(fù)常態(tài)。

　　邱偉呼吁，如果不幸出現(xiàn)雙腿以及軀干部僵硬，無法行走，排除強(qiáng)直性脊柱炎等原因后，應(yīng)到神經(jīng)科進(jìn)行相關(guān)檢查，及早進(jìn)行治療，同時要為心靈減壓，樂觀面對疾病的挑戰(zhàn)。