康復了的琪琪創(chuàng)作了一幅畫表達對醫(yī)生護士的感謝?！嚎漆t(yī)院供圖
中新網(wǎng)上海11月25日電(陳靜 奚曉蕾)造血干細胞移植治療為部分罕見病患兒及其家庭帶來了治愈的希望。記者25日獲悉，罹患罕見遺傳疾病的7歲女孩琪琪(化名)在國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院成功接受干細胞移植治療。
在接受了臍血干細胞回輸、移植后3周左右，健康的供者細胞就在琪琪的體內生長起來，經檢測完全替代了琪琪原來的缺陷細胞，琪琪的罕見病得到了根治，她重獲新生。
復旦兒科醫(yī)院副院長、血液科學科帶頭人、干細胞移植團隊負責人翟曉文教授25日對記者介紹，琪琪患的是一種罕見遺傳疾病，名為STAT3基因缺陷導致高IgE綜合征。此類患兒非常罕見，發(fā)病率僅為百萬分之一，常規(guī)治療方法是預防感染和抗感染治療，給予靜脈丙種球蛋白支持治療。但是有些像琪琪一樣癥狀嚴重的孩子，感染情況難以控制，生活質量非常差。
據(jù)悉，在琪琪出生半個月起，就反復出現(xiàn)全身皮疹、口腔炎，1歲左右就開始出現(xiàn)反復多發(fā)的皮膚軟組織膿腫、肺部感染、中耳炎、淋巴結炎。6歲前的日子，琪琪幾乎都在醫(yī)院度過，反復住院經歷了4次手術治療，琪琪媽媽帶著琪琪輾轉多地尋醫(yī)。
在琪琪順利接受了臍血干細胞回輸、移植后3周左右，經檢測，健康的供者細胞完全替代了琪琪原來的缺陷細胞。經過2個多月的觀察隨訪，琪琪的免疫功能指標逐漸趨于正常，皮膚和肺部感染逐漸康復，琪琪獲得了新生。
25日，醫(yī)護人員為7歲女孩琪琪舉辦了一場順利出院獲得新生的慶祝儀式。琪琪創(chuàng)作了一幅畫表達對醫(yī)生護士的感謝。
據(jù)悉，國家兒童醫(yī)學中心，復旦大學附屬兒科醫(yī)院近年來一直持續(xù)推進以造血干細胞移植治療兒科罕見病，特別是兒童原發(fā)性免疫缺陷病、兒童極早發(fā)性炎癥性腸病、兒童腎上腺腦白質不良等致死率高預后差的罕見病。翟曉文教授領銜的造血干細胞移植團隊近7年來已經成功治療200余例原發(fā)性免疫缺陷病患兒。該院成為國內兒童免疫缺陷病移植病例數(shù)最多、病種最復雜的兒童醫(yī)學中心之一。(完)
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