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港中大研發(fā)新胎兒先天染色體疾病檢測方法 靈敏度較高
發(fā)布時間:2019-09-18  文章來源:中國新聞網(wǎng) 點擊:652943

  中新網(wǎng)9月17日電 據(jù)香港《明報》網(wǎng)站報道,香港中文大學(xué)(中大)研發(fā)了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法,最新的臨床研究證實,新技術(shù)靈敏度較高,比目前使用的檢測技術(shù)可額外確診1.7%宗基因病例,為孕婦提供更多信息,其失敗率和價格也更低。

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香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院團(tuán)隊研發(fā)了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法,較目前使用的檢測技術(shù)可額外確診1.7%宗基因病例。圖片來源:香港《明報》/朱韻斐 攝

  中大計劃未來為新技術(shù)做更多研究數(shù)據(jù),冀未來能廣泛應(yīng)用。

  中大醫(yī)學(xué)院于2016年開發(fā)了用于測試胎兒是否有先天染色體疾病的全基因組分析,即“低深度高通量全基因組測序分析,F(xiàn)etalSeq”,并于2016至2019年在香港及廣州為1023名孕婦檢測絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血,發(fā)現(xiàn)“FetalSeq”可檢測目前“基因芯片技術(shù)”檢測到的所有基因變異。

  “基因芯片技術(shù)”確診121個病例,確診比例為11.8%;FetalSeq確診數(shù)目為138個,確診比例為13.5%,即新技術(shù)額外檢測出17宗(1.7%)病例,為準(zhǔn)家長提供新的診斷信息作決定。

  新技術(shù)的失敗率為0.5%,較芯片4.6%的失敗率低;檢測價格為2500元(港幣,下同),較芯片的4000元便宜。

  目前的“基因芯片技術(shù)”在10年前也是由中大引入,中大最近一份基于超過2.3萬個有創(chuàng)性遺傳學(xué)檢測的研究,證明每64個進(jìn)行入侵性遺傳診斷的懷孕個案,就有1個會發(fā)生致病性的基因畸型。

  香港醫(yī)管局于2019年6月起,向所有高危孕婦提供“基因芯片技術(shù)”分析,取代傳統(tǒng)的“胎兒染色體核型分析”,成為首選的產(chǎn)前診斷。